Здравствуйте. У нас с мужем есть ребёнок Илья, в возрасте трёх лет и он бол...

[Дмитрий и Мария.]

Здравствуйте. У нас с мужем есть ребёнок Илья, в возрасте трёх лет и он болен Мукополисахаридозом 2типа, Болезнью Хантера. Его заболевание не даёт ему совсем развиваться и в своём возрасте он не ходит и почти не говорит. Помогите нам пожайлуста хоть как- то ему помочь, если нельзя вылечить.

[Михаил]

Обратитесь в московский институт педиатрии и детской хирургии по телефону 4830312 Новиков Петр Васильевич.

[Талла]

Ето заболевание так же известно в мировой литературе как CISTIC FIBROSIS . Очень важно правильное лечение с раннего детства - т. е. с момента диагноза. Вот краткая схема:
* ЛЕГКИЕ*
Физио грудной клетки с постуральним дренажом мокроти - ежеднежно, а лучше 2 раза в день.
Инхаляторы - Вентолин, Пульмокорт/ Симбикорт, Атровент
Перриодеическая внутривенная терапия антибиотиков при ухудшении функции легких и увеличении продукции пурулентной мокроти - обычно ето 1- 2 раза ж год
Интраназально Ринокорт ежеднежно - для уменьшения образования полипов в носу
* ЖЕЛУДОЧНО КИШЕЧНИЙ ТРАКТ*
Использование ферментов поджелудочной желези (КРЕОН)с каждим приемом пищи.
Так же нужни следующие витамини : Мультижитамини, А, К, Д , Е
Так же применяются следующие препарати:
Омепразол (Лозек) / Пантопразол (Сомак)
Урсофалк - для уменьшения холестаза в печени и предотвращения цирроза
Позже нужни будут препараты для предотвращения раннего остеопороза.
Если следовать етой схеме - то развитие ребенка будет мало чем отличатся от его сжерстников.
Как я заметила - у вас мальчик, Надеюсь что ви уже били информировани о будующей проблеме с его фертильностью.

[Талла]

Хочу добавить, но наверное вы уже были информированы что вы с мужем являетесь носителями гена муковисцыдоза, поетому есть риск для вашего будующего потомства:
25% детей будут больны етим заболеванием
25% - абсолютно здоровы
50% - будут носителями етого заболевания, чотя клинически ь здоровы.
Существует антенатальная диагнозтика Муковисцыдоза.