-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Äîáðûé äåíü! Ñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, îäèíàêîâû ëè ïîñëåäñòâèÿ äëÿ îðãàíèçìà ïðè âòîðè÷íîé ìèòîõîíäðèàëüíîé äèñôóíêöèè è ïåðâè÷íîé? Ïîñëå îáñëåäîâàíèÿ ïðåäâàðèòåëüíûé äèàãíîç ìîåãî 9- ëåòíåãî ñûíà òàêîâ: ñîåäèíèòåëüíî- òêàííàÿ äèñïëàçèÿ, âòîðè÷íàÿ ìèòîõîíäðèàëüíàÿ äèñôóíêöèÿ, ãèïåðîêñèïðîëèíóðèÿ, òóáóëîïàòèÿ. Ãäå â Ìîñêâå ìîæíî ñäåëàòü àíàëèç íà ìèòîõîíäðèè, ó íàñ íå äåëàþò(Óêðàèíû)? Ïîêàæåò ëè àíàëèç ïàòîëîãèÿ âòîðè÷íàÿ èëè ïåðâè÷íàÿ?
Ñïàñèáî.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Íà ïåðâè÷íóþ ìèòîõîíäðèàëüíóþ ïàòîëîãèþ ( íàñëåäñòâåííûå ìèòîõîíäðèàëüíûå çàáîëåâàíèÿ) ìîæíî ñäåëàòü àíàëèç â Ìîñêâå â ìåäèêî- ãåíåòè÷åñêîì íàó÷íîì öåíòðå ( òåë 3248772 è 3242004). Ê ñîæàëåíèþ, äèàãíîñòèêà ýòîé ïàòîëîãèè î÷åíü íå ïðîñòàÿ. íåîáõîäèìî áèîõèìè÷åñêîå èññëåäîâàíèå ( óðîâåíü ìîëî÷íîé êèñëîòû, êåòîíîâûõ òåë, ïèðóâàòà), à òàêæå ÄÍÊ- äèàãíîñòèêà. Åñëè ìóòàöèè áóäóò îáíàðóæåíû ýòî ïîäòâåðäèò íàëè÷èå ïåðâè÷íîé ìèòîõîíäðèàëüíîé ïàòîëîãèè. ×òî êàñàåòñÿ "âòîðè÷íîé" äèñôóíêöèè òî ïîäòâåðäèòü ëàáîðàòîðíûìè ìåòîäàìè òðóäíî. È, áîëåå òîãî, ýòîò äèàãíîç íåìíîãî íå êîððåêòåí.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Óâàæàåìàÿ Çàõàðîâà Å. Þ. ! Áîëüøîå ñïàñèáî çà îòâåò. Çà íåêîððåêòíîñòü ïðîøó ïðîùåíèÿ, íî Âû ïîíèìàåòå è òàê î÷åíü ñëîæíî âî âñåì ðàçîáðàòüñÿ, à òåì áîëåå â òàêèõ ìàëîèçó÷åííûõ áîëåçíÿõ, êàê íàñëåäñòâåííûå íàðóøåíèÿ ìåòàáîëèçìà. Íèêòî íè÷åãî íå çíàåò, òîëêîì ðîäèòåëþ- îáûâàòåëþ íè÷åãî íå ðàçúÿñíÿþò. Ñàìà íå ìîãó ïîíÿòü êàê äèàãíîçû ñâÿçàíû ñ "âòîðè÷íîé ìèòîõîíäðèàëüíîé äèñôóíêöèåé", âëèÿåò ëè íà âñå óñèëåííûé ðàñïàä êîëëàãåíà. Çíàþ îäíî, ÷òî ðåáåíîê èìååò íåàäåêâàòíóþ ðåàêöèþ íà "íîðìàëüíûå" ñîñòîÿíèÿ äðóãèõ ëþäåé, íà íàðêîç, íà èçìåíåíèÿ òåìïåðàòóðû è òàê äàëåå. Îòâåò âðà÷åé òèïà: "ïðîñòî ñëàáûé ðåáåíîê" ìåíÿ íå óñòðàèâàåò, ÿ õî÷ó çíàòü ïðè÷èíó, òàê êà æèçíü âíîñèò ñâîè êîððåêòèâû, ÿ õî÷ó ïîìî÷ü ñâîåìó ðåáåíêó. Åùå ðàç ñïàñèáî.