Добрый день! Скажите, пожалуйста, одинаковы ли последствия для организма пр...

[Яна]

Добрый день! Скажите, пожалуйста, одинаковы ли последствия для организма при вторичной митохондриальной дисфункции и первичной? После обследования предварительный диагноз моего 9- летнего сына таков: соединительно- тканная дисплазия, вторичная митохондриальная дисфункция, гипероксипролинурия, тубулопатия. Где в Москве можно сделать анализ на митохондрии, у нас не делают(Украины)? Покажет ли анализ патология вторичная или первичная?
Спасибо.

[Захарова Е.Ю.]

На первичную митохондриальную патологию ( наследственные митохондриальные заболевания) можно сделать анализ в Москве в медико- генетическом научном центре ( тел 3248772 и 3242004). К сожалению, диагностика этой патологии очень не простая. необходимо биохимическое исследование ( уровень молочной кислоты, кетоновых тел, пирувата), а также ДНК- диагностика. Если мутации будут обнаружены это подтвердит наличие первичной митохондриальной патологии. Что касается "вторичной" дисфункции то подтвердить лабораторными методами трудно. И, более того, этот диагноз немного не корректен.

[Яна.]

Уважаемая Захарова Е. Ю. ! Большое спасибо за ответ. За некорректность прошу прощения, но Вы понимаете и так очень сложно во всем разобраться, а тем более в таких малоизученных болезнях, как наследственные нарушения метаболизма. Никто ничего не знает, толком родителю- обывателю ничего не разъясняют. Сама не могу понять как диагнозы связаны с "вторичной митохондриальной дисфункцией", влияет ли на все усиленный распад коллагена. Знаю одно, что ребенок имеет неадекватную реакцию на "нормальные" состояния других людей, на наркоз, на изменения температуры и так далее. Ответ врачей типа: "просто слабый ребенок" меня не устраивает, я хочу знать причину, так ка жизнь вносит свои коррективы, я хочу помочь своему ребенку. Еще раз спасибо.