Большая просьба разъяснить слова генетика про аллели и локусы- что если при...

[Ирина]

Большая просьба разъяснить слова генетика про аллели и локусы- что если при анализе ДНК генетик увидит 2 аллели, то человек здоров, если 1 аллель, то может быть как здоров, так и болен? Тип наследования аутосомно- доминантный, заболевание - спинно- церебеллярная атаксия 1 типа. (генетик говорит, что также делается анализ на отцовство). Получается, в любом случае точно не узнаешь, здоров ли человек? Можно ли при этом анализе ДНК увидеть количество нуклеотидных повторов? Большое спасибо.

[Андрей]

Уважаемая Ирина. Разъясняю на "пальцах": -)
Ген, как правило, имеет несколько вариантов, которые называются "аллельные варианты" или просто "аллели". Локус это в строгом смысле слова местоположение гена на хромосоме, но в основном этот термин используется как синоним гена, или аллели. Аллель, в свою очередь, тоже используется как синоним гена. Чтоб понять это представьте себе, что мы говорим о человеке по имени Маша. Маша, понятно, является женщиной. Если мы с вами обсуждаем Машу и вы говорите "этот человек", "эта женщина", или "Маша" - то вы говорите об одном и том же человеке. Так и врач - он говорит о гене, аллеле и локусе, а подразумевает одно и тоже.
Аутосомно- доминантное наследование - это когда заболевание вызывается одним доминантным геном (ген, который "подавляет" работу другого гена), находящийся на аутосомных хромосомах (т. е. не половых Х или У) и унаследованного от одного из родителей. Если у человека есть 2 копии каждого аутосомного гена (если, конечно нет хромосомных аномалий). Если у него присутствует один доминантный вариант (аллель), вызывающий заболевание, а один "нормальный" аллель, то у носителя будет заболевание. Если у носителя присутсвуют оба "плохих" аллеля - будет заболевание. Если у носителя оба "нормальных" аллеля - он будет здоров. Если генетик обранужл у человека хотя бы один "плохой" аллель, то при аутосомно- доминантном заболевании этот человек заболеет. Теперь об анализе ДНК. Анализ ДНК позволяет очень легко установить количество нуклеотидных повторов. Есть такие заболевания (напр. хрупкая Х хромосома, некоторые психиатрические заболевания), которые вызываются увеличением повторов трёх (или двух) нуклеоттидов. Еслу у человека есть, например, 8- 10 повторов (что является нормой) - он будет нормальный, если 20- 40 - то болен, а если 10- 20 то может быть будет болен, а может и нет - все зависит от других фактров (как генетических, так и окружающей среды). Надеюь, что немого прояснил вам ситуацию: -)

[Ирина]

Андрей, большое спасибо за полный ответ. Более- менее стало понятно.

[Ирина]

Андрей, анализ сделали, генетик говорит, что все нормально, хотя у моего мужа одна аллель немного выше другой, но это входит в норму. т. е. муж здоров. так ли это? входит ли незначительное повышение одной аллели в норму? генетик говорит, что это может быть индивидуальной особенностью. Просьба ответить.