-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
ß îïÿòü ïðî àëëåëè ïðè àóòîñîìíî- äîìèíàíòíîì çàáîëåâàíèè ñïèííî- ìîçæå÷êîâàÿ àòàêñèÿ 1 òèïà (ïðè çàáîëåâàíèè âîçìîæíû íóêëåîòèäíûå ïîâòîðû). Àíàëèç ñäåëàëè, ãåíåòèê ãîâîðèò, ÷òî âñå íîðìàëüíî, õîòÿ ó ìîåãî ìóæà îäíà àëëåëü íåìíîãî âûøå äðóãîé, íî ýòî âõîäèò â íîðìó. ò. å. ìóæ çäîðîâ. òàê ëè ýòî? âõîäèò ëè íåçíà÷èòåëüíîå ïîâûøåíèå îäíîé àëëåëè â íîðìó? ãåíåòèê ãîâîðèò, ÷òî ýòî ìîæåò áûòü èíäèâèäóàëüíîé îñîáåííîñòüþ. Ïðîñüáà îòâåòèòü.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
ÄÍÊ- äèàãíîñòèêó ñäåëàëè. Ïîìîãèòå ðàçîáðàòüñÿ. Íóæíî ëè áóäåò äåëàòü ÄÍÊ äèàãíîñòèêó ïðè áåðåìåííîñòè? áîëüøàÿ ïðîñüáà îòâåòèòü.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Óâàæàåìàÿ Èðèíà, à ìóæ çäîðîâ? Åñëè çäîðîâ, òî íå ñòîèò òîãäà ïåðåæèâàòü èç- çà òîãî, ÷òî îäíà àëëåëü âûøå äðóãîé.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Ïîëèìîðôèçì ïî êîëè÷åñòâó íóêëåîòèäíûõ ïîâòîðîâ î÷åíü ÷àñòîå ÿâëåíèå è íåêîòîðûå êîëåáàíèÿ â êîëè÷åñòâå ïîâòîðîâ äëÿ "íîðìàëüíîãî" àëëåëÿ âîçìîæíû.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Àíäðåé, ìóæ çäîðîâ ñëàâà Áîãó, íî åìó âñåãî 28 ëåò, à ýòî çàáîëåâàíèå ïðîÿâëÿåòñÿ â 30- 40 èëè ïîçæå. ÿ áîþñü, ÷òî îí ìîæåò çàáîëåòü è ïåðåæèâàþ áîëüøå íåãî. Íî áîëüøå âñåãî ìåíÿ áåñïîêîèò, ÷òî ýòî ìîæåò áûòü ó íàøèõ äåòåé, ìíå ñêàçàëè, ÷òî äëÿ òàêîé áîëåçíè õàðàêòåðíî ðàííåå íà÷àëî ñ êàæäûì ïîêîëåíèåì. Åãî îòåö çàáîëåë â 40 ëåò, è äÿäÿ, ó íèõ ó îáîèõ â 13 ëåò ïðîïàäàëî çðåíèå, äåëàëè îïåðàöèè ïî âîññòàíîâëåíþ, ó ìóæà, òüôó- òüôó, çî çðåíèåì â äåòñòâå âñå áûëî ÎÊ, âñåãäà 1, ñåé÷àñ íåçíà÷èòåëüíàÿ áëèçîðóêîñòü. Ìíå ìîæíî íå áåñïîêîèòüñÿ çà äåòåé? ×åðåç ïîêîëåíèå, îò åãî îòöà áîëåçíü íå ïåðåäàñòüñÿ? Îãðîìíîå ñïàñèáî çà âíèìàíèå è îòâåò.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
À âû çíàåòå êîëè÷åñòâî íóêëåîòèäíûõ ïîâòîðîâ ó ìóæà è ó åãî îòöà è äÿäè7 Êîëè÷åñòâî ïîâòîðîâ êàê ïðàâèëüíî íàïðÿìóþ ñâÿçàíî ñ âîçðàñòîì íàñòóïëåíèÿ çàáîëåâàíèÿ. Íàïðèìåð, ïðè 10 ïîâòîðàõ çàáîëåâàíèÿ ìîæåò âîáùå íå áûòü, ïðè 15- 17 îíî ìîæåò íà÷àòüñÿ â 40 ëåò, ïðè 20- 25 îíî ìîæåò íà÷àòüñÿ â 10 ëåò. Åñëè Âû íàïèøèòå ìíå áîëåå ïîäðîáíî î òîì, êàêîé ãåí àíàëèçèðîâàëè, êîëè÷åñòâî ïîâòîðîâ è ò. ä. , òî ÿ ïîïûòàþñü äëÿ Âàñ íàéòè ïîñëåäíþþ èíôîðìàöèþ ïî ïîâîäó íàñòóïëåíèÿ çàáîëåâàíèÿ â çàâèñèìîñòè îò êîëè÷åñòâà ïîâòîðîâ (ðàçóìååòñÿ, åñëè îíà ñóùåñòâóåò â ìèðå). Åñëè äîïóñòèü, ÷òî ó Âàøåãî ìóæà "ïëîõîé" àëëåëü, òî ýòî íå çíà÷èò, ÷òî îí ïåðåäàñòñÿ ðåá¸íêó - òîëüêî â 50% ñëó÷àåâ ó ðåá¸íêà áóäåò ýòîò ãåí. Ïëîä ìîæíî áóäåò î÷åíü ëåãêî ïðîãåíîòèïèðîâàòü íà äîâîëüíî ðàííèõ ñòàäèÿõ áåðåìåííîñòè (8- 10 íåäåëü). Êîíå÷íî, ñóùåñòâóþò òåõíîëîãèè, ïîçâîëÿþùèå ïîëó÷àòü ýìáðèîíû â êîòîðûõ "ïëîõîé" ãåí áóäåò îòñóòñòâîâàòü, íî â Ðîññèè ýòî íå äåëàþò, â Åâðîïå òîæå (òàì çàêîíîäàòåëüñòâî î÷åíü ñòðîãîå â ýòîé ñôåðå è ïðèìåíåíèå ýòîé òåõíîëîãèè ñèëüíî îãðàíè÷åíî).  Øòàòàõ äåëàþò, íî ñòîèìîñòü áóäåò â ðàéîíå 10- 20 òûñ äîëëàðîâ. Íî ýòî êðàéíèé ñëó÷àé - åñëè ó Âàøåãî ìóæà íîðìàëüíûé àëëåëü (à îñíîâàíèé íå âåðèòü Âàøåìó ãåíåòèêó ó ìåíÿ íåò), òî òîãäà íå ñòîèò îñîáåííî ïåðåæèâàòü.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Çäðàâñòâóéòå! ß ïî ïîâîäó ñïèííî- ìîçæå÷êîâîé àòàêñèè 1 òèïà (ñïèíîöåðåáåëëÿðíàÿ àòàêñèÿ ñ ýêñòðàïèðàìèäàëüíûìè íàðóøåíèÿìè). Óòî÷íèëà ó ãåíåòèêà ïðî àíàëèç. Àíàëèçèðîâàëè ÄÍÊ ìóæà è ÄÍÊ åãî áîëüíîé áàáóøêè, êîòîðàÿ óæå óìåðëà. Ãåíåòèê ãîâîðèò, ÷òî âåðõíèé àëëåëü ó áàáóøêè íå âèäåí (íå ïðîÿâèëñÿ), à íèæíèé íå ñîâïàäàåò ñ àëëåëåì ìîåãî ìóæà, ò. å ýòè àëëåëè ó áàáóøêè è ó ìóæà íå ñîâïàäàþò. Áàáóøêà ïåðåäàëà ìóòàíòíûé àëëåëü îòöó. Êîëè÷åñòâî íóêëåîòèäíûõ ïîâòîðîâ ó ìóæà– 36, íî ãåíåòèê ãîâîðèò, ÷òî ýòî íîðìà, áîëåçíü áóäåò åñëè ýòî êîëè÷åñòâî âûøå 40. Õîòÿ, êîíå÷íî, ÷èñëî íà âåðõíåé ãðàíèöå (âûøå, ÷åì àëëåëè çäîðîâûõ ëþäåé), íî, ãîâîðèò, ÷òî åñòü îïðåäåëåííûé èíòåðâàë íóêëåîòèäíûõ ïîâòîðîâ, è ó êàæäîãî ýòè ïîâòîðû åñòü.
Íà åãî âçãëÿä âñå íîðìàëüíî, íî äëÿ òî÷íîñòè ïðîñèò ïðèíåñòè êðîâü îòöà (áîëüíîãî), åñëè àëëåëü ìóæà áóäåò íà óðîâíå íîðìàëüíîãî àëëåëÿ îòöà, òî âñå íîðìàëüíî.
Ïðàâ ëè ìîé ãåíåòèê? Âû ñêàçàëè, ÷òî ïîïûòàåòåñü íàéòè èíôîðìàöèþ î êîëè÷åñòâå íóêëåîòèäíûõ ïîâòîðîâ è âîçðàñòå íà÷àëà çàáîëåâàíèÿ. 36 ïîâòîðîâ ýòî íîðìà äëÿ äàííîãî çàáîëåâàíèÿ èëè ïàòîëîãèÿ? Íóæíà ëè áóäåò ÄÍÊ- äèàãíîñòèêà ïðè áåðåìåííîñòè? Î÷åíü ïðîøó îòâåòèòü. Ñèëüíî ïåðåæèâàþ. Ñïàñèáî