Я опять про аллели при аутосомно- доминантном заболевании спинно- мозжечков...

[Ирина]

Я опять про аллели при аутосомно- доминантном заболевании спинно- мозжечковая атаксия 1 типа (при заболевании возможны нуклеотидные повторы). Анализ сделали, генетик говорит, что все нормально, хотя у моего мужа одна аллель немного выше другой, но это входит в норму. т. е. муж здоров. так ли это? входит ли незначительное повышение одной аллели в норму? генетик говорит, что это может быть индивидуальной особенностью. Просьба ответить.

[Ирина]

ДНК- диагностику сделали. Помогите разобраться. Нужно ли будет делать ДНК диагностику при беременности? большая просьба ответить.

[Андрей]

Уважаемая Ирина, а муж здоров? Если здоров, то не стоит тогда переживать из- за того, что одна аллель выше другой.

[Андрей]

Полиморфизм по количеству нуклеотидных повторов очень частое явление и некоторые колебания в количестве повторов для "нормального" аллеля возможны.

[Ирина]

Андрей, муж здоров слава Богу, но ему всего 28 лет, а это заболевание проявляется в 30- 40 или позже. я боюсь, что он может заболеть и переживаю больше него. Но больше всего меня беспокоит, что это может быть у наших детей, мне сказали, что для такой болезни характерно раннее начало с каждым поколением. Его отец заболел в 40 лет, и дядя, у них у обоих в 13 лет пропадало зрение, делали операции по восстановленю, у мужа, тьфу- тьфу, зо зрением в детстве все было ОК, всегда 1, сейчас незначительная близорукость. Мне можно не беспокоиться за детей? Через поколение, от его отца болезнь не передасться? Огромное спасибо за внимание и ответ.

[Андрей]

А вы знаете количество нуклеотидных повторов у мужа и у его отца и дяди7 Количество повторов как правильно напрямую связано с возрастом наступления заболевания. Например, при 10 повторах заболевания может вобще не быть, при 15- 17 оно может начаться в 40 лет, при 20- 25 оно может начаться в 10 лет. Если Вы напишите мне более подробно о том, какой ген анализировали, количество повторов и т. д. , то я попытаюсь для Вас найти последнюю информацию по поводу наступления заболевания в зависимости от количества повторов (разумеется, если она существует в мире). Если допустиь, что у Вашего мужа "плохой" аллель, то это не значит, что он передастся ребёнку - только в 50% случаев у ребёнка будет этот ген. Плод можно будет очень легко прогенотипировать на довольно ранних стадиях беременности (8- 10 недель). Конечно, существуют технологии, позволяющие получать эмбрионы в которых "плохой" ген будет отсутствовать, но в России это не делают, в Европе тоже (там законодательство очень строгое в этой сфере и применение этой технологии сильно ограничено). В Штатах делают, но стоимость будет в районе 10- 20 тыс долларов. Но это крайний случай - если у Вашего мужа нормальный аллель (а оснований не верить Вашему генетику у меня нет), то тогда не стоит особенно переживать.

[Ирина]

Здравствуйте! Я по поводу спинно- мозжечковой атаксии 1 типа (спиноцеребеллярная атаксия с экстрапирамидальными нарушениями). Уточнила у генетика про анализ. Анализировали ДНК мужа и ДНК его больной бабушки, которая уже умерла. Генетик говорит, что верхний аллель у бабушки не виден (не проявился), а нижний не совпадает с аллелем моего мужа, т. е эти аллели у бабушки и у мужа не совпадают. Бабушка передала мутантный аллель отцу. Количество нуклеотидных повторов у мужа– 36, но генетик говорит, что это норма, болезнь будет если это количество выше 40. Хотя, конечно, число на верхней границе (выше, чем аллели здоровых людей), но, говорит, что есть определенный интервал нуклеотидных повторов, и у каждого эти повторы есть.
На его взгляд все нормально, но для точности просит принести кровь отца (больного), если аллель мужа будет на уровне нормального аллеля отца, то все нормально.
Прав ли мой генетик? Вы сказали, что попытаетесь найти информацию о количестве нуклеотидных повторов и возрасте начала заболевания. 36 повторов это норма для данного заболевания или патология? Нужна ли будет ДНК- диагностика при беременности? Очень прошу ответить. Сильно переживаю. Спасибо