моему ребенку 1год. в 3мес. оперировался в Москве по поводу врожденного пор...

[ольга]

моему ребенку 1год. в 3мес. оперировался в Москве по поводу врожденного порока сердца. Сначала мы немного находились в перинатальном центре б- цы 67. Там врач заподозрила у ребенка синдром то ли Нонана, то ли Нэнона, извините, я точно не помню, ей показались мелкими черты лица ребенка и длинноватые пальчики. У меня усамой маленькие глаза и ребенок больше похож на меня. Сдали анализ на кареотип. Хромосомной патологии не обнаружили. Скажите, что это может быть за синдром, на что нам обратить внимание, живем далеко от областного центра , к генетику попасть очень проблематично. Вовсех диагнозах нам теперь пишут: синдромальная форма нехромосомной этиологии, микросоматип . Что это значит. Ребенок родился доношенным с весом 2500 48см Сейчас весит 8400 рост 73см развивается нормально. заранее спасибо.

[Андрей]

Уважаемая Ольга, Генетик в Москве может, к сожалению, быть прав. Тот синдром, который Вы имеете ввиду называется синдромом Ноона. Это аутосомно- доминантное заболевание и достаточно толко одного "плохого" гена, чтоб он проявился. У людей с этим синдромом наблюдаются увеличение расстояния между глазами (окулярный гипертелоризм, причём глаза могут быть несколько наклонены вниз, не большой рост и деформации грудной клетки. Кроме этого, у людей с этим синдромом низкопосажены уши, корткая шея и избыточность кожи на шее. У 50% будут врождённые сердечно- сосудистые заболевания, а у 25% - умственная отсталсть. Всё это может проявляться в разной степени. Может наблюдаться частичная потеря слуха. Эта болезнь довольно широко распространена - частота 1 на 1000- 2000 рождённых детей. Типичные черты лица при этом синдроме, очень хорошо заметны в детстве, а с возрастом они становяться более сглажены и определить что у человека есть это заболевание может только специалист. Поэтому, если у Вас есть Ваши фотографии в детском возрасте, то стоит показать специалисту. По чертам лица у новорожденных или грудных детей, без других показателей, диагностировать это синдром практически.

При этом синдроме хромосомной патологии нет (хотя раньше считали, что это может быть разновидность синдрома Шерешевского- Тернера), но был обнаружен ген на длинном плече 12- й хромосомы, мутации в котором обнаружены у большого числа пациентов с этим заболеванием. Ген называется "протеин- тирозин фосфотаза нерецепторного типа 11" - PTPN11. Более 10 мутаций в этом гене связаны с этим заболеванием.

Если у Вашего ребёнка действительно этот синдром, то скорее всего у Вас, либо у отца ребёнка должна быть симптоматика, даже незначительная.

[Андрей]

извините, опечатка- синдром Ноонана

[ольга]

. спасибо Вам за ответ по поводу синдрома Ноонона. Можно еще немного вопросов? У моего ребенка ВПС. Сделана операция. Если уже проявился ВПС, то обязательно ли проявится умственная отсталость и частичная потеря слуха? Передается ли этот синдром изпоколения в поколение? Могла ли я бытьпросто носителем этого гена или же он обязательно проявлен во мне? Будет ли этот синдром у нашего другого ребенка. Делается ли какой- нибудь анализ, чтобы проверить 12- ю хромосому? И, наконец, у меня есть надежда, что ребенок станет полноценным человеком? заранее спасибо!

[Андрей]

Уважаемая Оля, ну во первых еще не выяснено есть ли у Вашего ребёнка этот синдром. Но при условии что есть, то наличие ВПС это не значит что проявится умственная отсталость. Ребёнок может быть абсолютно нормальным, только приблизительно у 25% наблюдается отсталость и то, в разной форме. Нарушения слуха так же могут не проявиться, или в очень слабой форме. Поэтому тут трудно что- либо сказать - надо у врача наблюдаться. Поэтому, Ваш ребёнок имеет гораздо больше шансов быть абсолютно полноценным (более 75% ). Синдром этом передаётся из поколения в поколение. При условии что у Вашего сына этот синдром то только 50% его детей будут его иметь (при условии, конечно, что синдрома не будет у матери его детей). Этот синдром аутосомно- доминантный, т. е. это значит что он проявится у носителей гена. Если Вы носитель, то у Вас должна быть симптоматика соответствующая этому заболеванию, причём симптоматика может быть выражена в очень слабой форме- тут всё зависит от типа мутации в PTPN11). Если есть подозрения, то надо проконсультироваться у генетика лично. Если её абсолютно нет, то тогда скорее всего произошла мутация в половых клетках (как правило наиболее часто это происходи со сперматозоидами). Если Вы и отец Вашего ребёнка не являетесь носителем этого гена, то вероятность рождения второго ребёнка с этим синдромом не превышает среднестатистическую, т. е. 1 на 1000- 2000. Если же Вы являетесь носителем, то тогда у Вашего следующего ребёнка есть 50% шансов родиться с этим синдромом (разумеется при том, что вы гетерозиготны по PTPN11 - т. е. одна копия гена у вас нормальная). Анализ гена PTPN11 проводится конечно, но я не знаю где в России это можно сделать. Ген сам по себе большой и мутации, связанные с этим заболеванием, находятся в разных участках гена. Поэтому надо будет проанализировать все эти участки, что может очень дорого стоить.