-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Çäðàâñòâóéòå, Àíäðåé!
À èçâåñòíî ëè óæå ãåíåòèêàì, çà ÷òî îòâå÷àåò 21- ÿ õðîìîñîìà? Èëè âñå åùå íåò? (Ïðîñòî î÷åíü èíòåðåñíî! )
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Äîáðûé äåíü Ìèà. Õðîìîñîìà 21 îäíà èç ñàìûõ ìàëåíüêèõ (ñàìàÿ áîëüøàÿ ýòî 1, çàòåì 2 è ò. ä. , Õ òîæå î÷åíü áîëüøàÿ ê ñòàòè), íî íà íåé èìååòñÿ ïî ðàçíûì äàííûì îò 150 äî 300 ðàçíûõ ãåíîâ, è êàæäûé çà ÷òî- òî îòâå÷àåò. Ðîëü íåêîòîðûõ ãåíîâ äîâîëüíî õîðîøî èçó÷åíà, äðóãèõ æå íåò. Åñëè Âàñ èíòåðåñóåò áîëåçíü Äàóíà, òî íà ýòîé õðîìîñîìå áûë îáíàðóæåí êðèòè÷åñêèé ðàéîí, êîòîðûé îáóñëàâëèâàåò ýòî çàáîëåâàíèå ïðè òðèñîìèè. Ïîýòîìó, îòâåò íà Âàø âîïðîñ - îíà îòâå÷àåò çà ìíîãèå âåùè: -)
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Äîáðûé âå÷åð! Íåìíîãî ê ïðåäûäóùåìó âîïðîñó. .. Äî÷åðè 2ã 4ìåñ. Ðåçóëüòàò öèòîãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà: êàðèîòèï ëèìôîöèòîâ ïåðèôåðè÷åñêîé êðîâè - 45, ÕÕ, -21 (ìîíîñîìèÿ ïî 21 ïàðå). Âðà÷è ñêàçàëè, ÷òî òàêîãî ñëó÷àÿ íå âñòðå÷àëè â ïðàêòèêå. Âîïðîñ: ìîæåòå îïèñàòü äàííûé ñëó÷àé? ïî÷åìó âîçíèêëà äàííàÿ ïàòàëîãèÿ? äîëãî ëè æèâóò òàêèå äåòè? ÷åì ìîæíî ïîìî÷ü ðåáåíêó? ñóùåñòâóþò ëè ðåàáèëèòàöèîííûå öåíòðû â Ìîñêâå, ãäå çàíèìàþòñÿ ñ òàêèìè äåòèøêàìè?
Çàðàíåå áëàãîäàðþ çà îòâåò!
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Óâæàåìàÿ Þëèÿ. Äåéñòâèòåëüíî ìîíîñîìèÿ ïî 21 õðîìîñîìå âñòðå÷àåòñÿ êðàéíå ðåäêî è îïèñàíî òîëêüî ÷óòü áîëåå 10 ñëó÷àåâ êîãäà ïðè ìîíîñîìèè 21 ðåá¸íîê ðîæäàëñÿ æèâîé. Ó ïàöèåíòîâ ñ ýòèì êàðèîòèïîì íàáëþäàåòñÿ ðàçíîîáðçíàÿ ïàòîëîãèÿ ñåðäå÷íî- ñîñóäèñòîé ñèñòåìû, óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü, ïàòîëîãèÿ âíóòðåííèõ îðãàíîâ è êàê ïðàâèëî äåòè ïîãèáàþò â ïåðâûå äíè æèçíè. Îäíàêî òî÷íî äèàãíîñòèðîâàòü ìîíîñîìèþ 21 äîâîëüíî ñëîæíî - ò. ê. õðîìîñîìà î÷åíü ìàëåíüêàÿ, òî íàäî èñïîëüçîâàòü FISH ñ çîíäàìè, ñïåïöèôè÷íûìè äëÿ 21- é õðîìîñîìû. Ìíîãî ñëó÷àåâ, êîãäà ýòà ïàòîëîãèÿ áûëà äèàãíîñòèðîâàíà â 70- õ áûëè îïðîâåðãíóòû ïîñëåäíèìè öèòîãåíåòè÷åêèìè àíàëèçàìè. Êðîìå òîãî, ò. ê. õðîìîñîìà î÷åíü ìàëåíüêàÿ, ìîæåò íàáëþäàòüñÿ òðàíñëîêàöèÿ áÎëüøåé å¸ ÷àñòè íà äðóãóþ, áÎëüøóþ ïî ðàçìåðó õðîìîñîìó, ÷òî ïî âñåé âèäèìîñòè ìîãëî ïðîèçîéòè ó Âàøåé äî÷åðè.  ëèòåðàòóðå ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî äåòè ñ ïîëíàÿ ìîíîñîìèåé 21 íå æèçíåñïîñîáíû è ïîãèáàþò íà ðàííèõ ñòàäèÿõ áåðåìåííîñòè, èëè ñðàçó ïîñëå ðîäîâ. Âî ìíîãèõ ñëó÷àÿõ ó äåòåé ñ ìîíîñîìèåé 21 íàáëþäàåòñÿ ìîçàèöèçì - ò. ê. íåêîòîðûå êëåòêè èìåþò 1 õðîìîñîìó, à íåêîòîðûå 2. Ïðè÷èí âîçíèêíîâåíèÿ äàííîé ïàòîëîãèè ìîæåò áûòü ìíîãî íî âñå îíè ñâÿçàíû ñ íàðóøåíèÿìè îáðàçîâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Ñïàñèáî çà îòâåò! Íåìíîãî äîïîëíþ. .. äåéñòâèòåëüíî òðàíñëîêàöèÿ åñòü, â î÷åíü ìàëåíüêîì êîëè÷åñòâå îáíàðóæåíà ÷àñòü 21 õðîìîñîìû íà 7 ïàðå, âðà÷è áóäóò äàëüøå èññëåäîâàòü íàø ñëó÷àé. Íî âñå æå äèàãíîç: ìîíîñîìèÿ. Ìîçàèöèçìà íåò. Óãðîçû æèçíè íåò, ñåðäå÷íûõ ïàòàëîãèé òîæå, íî íàñ÷åò óìñòâåííîé îòñòàëîñòè - íàâåðíîå äà. Òðàíñîëàêèÿ î÷åíü ìàëåíüêîé ÷àñòè õðîìîñîìû, äà è òî íå âñå êëåòêè åå ñîäåðæàò. Áåðåìåííîñòü æåëàííàÿ áûëà, ðîäèòåëè çäîðîâûå, êàðèîòèïû â íîðìå. Òàê åñòü â Ìîñêâå ñïåö. ó÷ðåæäåíèÿ äëÿ òàêèõ äåòåé?
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Èçâèíèòå çà îïå÷àòêó: òðàíñëîêàöèÿ êîíå÷íî
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Óâàæàåìàÿ Þëèÿ, ê ñîæàëåíèþ ÿ íå ìîãó Âàì ñêàçàòü åñòü ëè ó÷ðåæäåíèÿ äëÿ òàêèõ äåòåé â Ìîñêâå, ò. ê. íå íàõîæóñü òàì. Âàì ëó÷øå óçíàòü îá ýòîì â ãåíåòè÷åñêîì öåíòðå. Ðàç íå âñå êëåòêè å¸ ñîäåðæàò, çíà÷èò âñå òàêè ìîçàèöèçì åñòü. À êàêèì îáðàçöîì ïðîâîäèëè öèòîãåíåòè÷åñêèé àíàëèç - ñ èñïîëüçîâàíèå FISH (fluorescent in situ hybridisation) èëè íåò? Âïîëíå âåðîÿòíî, ÷òî åñëè âçÿòü çîíäû ñ ðàçíûõ ó÷àñòêîâ õðîìîñîìû 21, òî ìîæåò ìîæíî ãîðàçäî òî÷íåå îïðåäåëèòü êàðèîòèï.
-
Ðåáåíêó â 2 ìåñÿöà ïîñòàâèëè äèàãíîç 1ð36 delection syndrome.. ó ðåáåíêà íà÷àëèñü ñóäîðîãè â 2 ìåñÿöà! Ïðîáëåìû ñî ñëóõîì! 2-ÿ ñòåïåíü ãëóõîòû, îòñòàåò â ðàçâèòèè, ñåé÷àñ íàì 1.1, ìû íå õîäèì íå ñèäèì, íå ãîâîðèì, âðà÷è íè÷åãî íå ãîâîðÿò.... íèêàêèõ ïðîãíîçîâ òê ñàìè íåçíàþò ÷òî áóäåò... ïðèíèìàåì ïðîòèâîñóäîðîæíûå, íî ó íàñ ñòàëè çàêàòûâàòüñÿ ãëàçà... íè÷åãî íå ïîìîãàåò! Âðà÷ ñêàçàë ÷òî â ëþáîé ìîìåíò ìîãóò íà÷àòñÿ ïðîáëåìû ñ ñåðäöåì äà è âîîáùå ñ âíóòðåííèìè îðãàíàìè! Êóäà îáðàòèòñÿ? ×òî äåëàòü? ×åãî íàì îæèäàòü? Ê ÷åìó ãîòîâèòüñÿ?
-