Здравствуйте, Андрей! А известно ли уже генетикам, за что отвечает 21- я х...

[Mia]

Здравствуйте, Андрей!
А известно ли уже генетикам, за что отвечает 21- я хромосома? Или все еще нет? (Просто очень интересно! )

[Андрей]

Добрый день Миа. Хромосома 21 одна из самых маленьких (самая большая это 1, затем 2 и т. д. , Х тоже очень большая к стати), но на ней имеется по разным данным от 150 до 300 разных генов, и каждый за что- то отвечает. Роль некоторых генов довольно хорошо изучена, других же нет. Если Вас интересует болезнь Дауна, то на этой хромосоме был обнаружен критический район, который обуславливает это заболевание при трисомии. Поэтому, ответ на Ваш вопрос - она отвечает за многие вещи: -)

[Юлия]

Добрый вечер! Немного к предыдущему вопросу. .. Дочери 2г 4мес. Результат цитогенетического анализа: кариотип лимфоцитов периферической крови - 45, ХХ, -21 (моносомия по 21 паре). Врачи сказали, что такого случая не встречали в практике. Вопрос: можете описать данный случай? почему возникла данная паталогия? долго ли живут такие дети? чем можно помочь ребенку? существуют ли реабилитационные центры в Москве, где занимаются с такими детишками?
Заранее благодарю за ответ!

[Андрей]

Увжаемая Юлия. Действительно моносомия по 21 хромосоме встречается крайне редко и описано толкьо чуть более 10 случаев когда при моносомии 21 ребёнок рождался живой. У пациентов с этим кариотипом наблюдается разнообрзная патология сердечно- сосудистой системы, умственная отсталость, патология внутренних органов и как правило дети погибают в первые дни жизни. Однако точно диагностировать моносомию 21 довольно сложно - т. к. хромосома очень маленькая, то надо использовать FISH с зондами, спепцифичными для 21- й хромосомы. Много случаев, когда эта патология была диагностирована в 70- х были опровергнуты последними цитогенетичекими анализами. Кроме того, т. к. хромосома очень маленькая, может наблюдаться транслокация бОльшей её части на другую, бОльшую по размеру хромосому, что по всей видимости могло произойти у Вашей дочери. В литературе считается, что дети с полная моносомией 21 не жизнеспособны и погибают на ранних стадиях беременности, или сразу после родов. Во многих случаях у детей с моносомией 21 наблюдается мозаицизм - т. к. некоторые клетки имеют 1 хромосому, а некоторые 2. Причин возникновения данной патологии может быть много но все они связаны с нарушениями образования половых клеток.

[Юлия]

Спасибо за ответ! Немного дополню. .. действительно транслокация есть, в очень маленьком количестве обнаружена часть 21 хромосомы на 7 паре, врачи будут дальше исследовать наш случай. Но все же диагноз: моносомия. Мозаицизма нет. Угрозы жизни нет, сердечных паталогий тоже, но насчет умственной отсталости - наверное да. Трансолакия очень маленькой части хромосомы, да и то не все клетки ее содержат. Беременность желанная была, родители здоровые, кариотипы в норме. Так есть в Москве спец. учреждения для таких детей?

[Юлия]

Извините за опечатку: транслокация конечно

[Андрей]

Уважаемая Юлия, к сожалению я не могу Вам сказать есть ли учреждения для таких детей в Москве, т. к. не нахожусь там. Вам лучше узнать об этом в генетическом центре. Раз не все клетки её содержат, значит все таки мозаицизм есть. А каким образцом проводили цитогенетический анализ - с использование FISH (fluorescent in situ hybridisation) или нет? Вполне вероятно, что если взять зонды с разных участков хромосомы 21, то может можно гораздо точнее определить кариотип.

[???]

Ребенку в 2 месяца поставили диагноз 1р36 delection syndrome.. у ребенка начались судороги в 2 месяца! Проблемы со слухом! 2-я степень глухоты, отстает в развитии, сейчас нам 1.1, мы не ходим не сидим, не говорим, врачи ничего не говорят.... никаких прогнозов тк сами незнают что будет... принимаем противосудорожные, но у нас стали закатываться глаза... ничего не помогает! Врач сказал что в любой момент могут начатся проблемы с сердцем да и вообще с внутренними органами! Куда обратится? Что делать? Чего нам ожидать? К чему готовиться?

[Борис Лордкипанидзе]

Компетенция невропатолога.