Ответить в теме: Кариотип и бесплодие.
Для входа нажмите здесь
Впишите слово "недуг" в следующее поле
Вы можете выбрать иконку, характеризующую сообщение
Преобразит www.example.com в [URL]http://www.example.com[/URL].
Если хотите, вы можете оценить эту тему от 1 (ужасная) до 5 (отличная).
Здравстуйте! Не получается забеременеть 4 года. Есть поликистоз, не лопается доминантный фолликул несколько последних циклов. Сейчас на стимуляции овуляции.Трубы проходимы. Со спермограммой мужа все ОК. Сдали с мужем анализ на кариотип. Результат. Мой 46хх inv(9) Муж 46ху inv(9) Гинеколог сказала уникальное сочетание.В практике у нее подобного не было. Есть шансы родить своего здорового ребенка? Или только при помощи ЭКО сдонорскими клетками?(что предлагалось врачем) Чем вообще грозит инверсия 9 хромасомы у обоих? Какие еще обследования сделать? Спасибо.
Ув. Котя! Сдали с мужем анализ на кариотип. Результат. Мой 46хх inv(9) Муж 46ху inv(9) Гинеколог сказала уникальное сочетание.В практике у нее подобного не было. Действительно это достаточно редкий случай, когда у супругов определяется одинаковая инверсия. К сожалению присланная вами запись кариотипа неполная, можно предположить, что это инверсия гетерохроматинового района хромосомы 9 – запись «9ph» - если это так, то это самый благоприятный вариант по сравнению с другими инверсиями. Есть шансы родить своего здорового ребенка? Или только при помощи ЭКО сдонорскими клетками?(что предлагалось врачем) Если рассматривать такой подход, то и с донорской спермой???? Т.е. перенос донорских эмбрионов. Не думаю, что это правильное решение. Шансы родить здорового ребенка без использования донорских гамет (сперматозоидов и яйцеклеток), даже если оба супруга носители такой инверсии есть. Однако, имея такой кариотип, вы попадаете в группу риска, где у вас с большей вероятностью, чем у людей с нормальным кариотипом будут присутствовать аномальные гаметы, причем аномалии могут быть связаны не только с хромосомой 9, но и с другими хромосомами. У вас обоих повышен риск образования анеуплоидных гамет – т.е. сперматозоидов и яйцеклеток с несоответствующим норме числом хромосом. Чем вообще грозит такая инверсия: выше, чем в популяции частота образования аномальных эмбрионов, следовательно ниже частота имплантации эмбрионов выше частота спонтанных прерываний беременности выше вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией. Какие еще обследования сделать? Возможно проведение исследования частоты анеуплоидий в сперматозоидах методом FISH, т.к. сперматозоидов достаточно много в одной порции эякулята, для яйцеклеток такая диагностика практически не возможна. Однако, вряд ли такая диагностика целесообразна, т.к. в результате мы узнаем лишь вероятностные риски, и это ни как не повлияет на дальнейшую тактику. С учетом имеющихся рисков обычно показана пренатальная диагностика – исследование кариотипа плода (если отсутствует проблема зачатия); Т.к. с учетом имеющегося бесплодия Вы планируете проведение ЭКО, имеет смысл проведения доимплантационной генетической диагностики эмбрионов (т.е. до переноса эмбрионов в полость матки) возможно (это плюсы): исследование количества 7 хромосомных пар, которые чаще других вовлечены в анеуплоидии совместимые с жизнью (например, синдром Дауна) и чаще других приводят к ранним потерям беременности исключение несбалансированных вариантов инверсий 9-й хромосомы 9. Минус доимплантационной генетической диагностики – она не дает полное представление о кариотипе эмбриона, а лишь позволяет выявить тестируемые аномалии. Необходимость последующей пренатальной (во время беременности) диагностики должна решаться коллегиально, совместно со специалистом по пренатальной ультразвуковой диагностики и лучше бы с врачом генетиком.
Правила форума