Ответить в теме

Уважаемая Захарова Е. Ю. ! Большое спасибо за ответ. За некорректность прошу прощения, но Вы понимаете и так очень сложно во всем разобраться, а тем более в таких малоизученных болезнях, как наследственные нарушения метаболизма. Никто ничего не знает, толком родителю- обывателю ничего не разъясняют. Сама не могу понять как диагнозы связаны с "вторичной митохондриальной дисфункцией", влияет ли на все усиленный распад коллагена. Знаю одно, что ребенок имеет неадекватную реакцию на "нормальные" состояния других людей, на наркоз, на изменения температуры и так далее. Ответ врачей типа: "просто слабый ребенок" меня не устраивает, я хочу знать причину, так ка жизнь вносит свои коррективы, я хочу помочь своему ребенку. Еще раз спасибо.

На первичную митохондриальную патологию ( наследственные митохондриальные заболевания) можно сделать анализ в Москве в медико- генетическом научном центре ( тел 3248772 и 3242004). К сожалению, диагностика этой патологии очень не простая. необходимо биохимическое исследование ( уровень молочной кислоты, кетоновых тел, пирувата), а также ДНК- диагностика. Если мутации будут обнаружены это подтвердит наличие первичной митохондриальной патологии. Что касается "вторичной" дисфункции то подтвердить лабораторными методами трудно. И, более того, этот диагноз немного не корректен.

Добрый день! Скажите, пожалуйста, одинаковы ли последствия для организма пр...

Добрый день! Скажите, пожалуйста, одинаковы ли последствия для организма при вторичной митохондриальной дисфункции и первичной? После обследования предварительный диагноз моего 9- летнего сына таков: соединительно- тканная дисплазия, вторичная митохондриальная дисфункция, гипероксипролинурия, тубулопатия. Где в Москве можно сделать анализ на митохондрии, у нас не делают(Украины)? Покажет ли анализ патология вторичная или первичная?
Спасибо.