Медицинская лаборатория "ЛАГИС

Молекулярно-генетические исследования Лаборатории «ЛАГИС»: диагностика причин бесплодия и невынашивания беременности

В последнее время проблема бесплодия и невынашивания беременности становится все более актуальной. Причина этих патологий может быть связана с генетическими особенностями пациентов; с нарушениями в генах, определяющих заболевания или предрасположенность к определенным патологическим процессам. Молекулярно-генетическими методами устанавливают целостность генов, нарушения в них, - изучают полиморфизмы генов, ответственных за определенные свойства организма человека. Результаты этих исследований проясняют этиологию (причины) развития патологий и позволяют врачу вовремя и адекватно назначить профилактические или лечебные мероприятия. Каждый вид генетического исследования проводят один раз в жизни.

---

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ПРИВЫЧНОГО НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ И РИСКА ОБРАЗОВАНИЯ ВЕНОЗНЫХ ТРОМБОЗОВ (предрасположенность к тромбофилии)

---

Комплекс: Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности:
1) полиморфизм G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина)
2) полиморфизм G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора)
3) полиморфизм C667T гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
4)полиморфизм 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)
5) полиморфизм Val34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13)
6) D/I полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ)
7) полиморфизм A1/A2 гена CYP17
Изменения генов, ответственных за поддержание системы гемостаза могут приводить к тромбофилическим состояниям, и, в частности, быть причинойневынашивания беременности.
Тромбофилия - патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций - поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии.
Генетические нарушения системы гемостаза часто проявляются только при дополнительных условиях: особенности питания, беременность, оперативное вмешательство, прием лекарств (оральных контрацептивов, гормонов). Например, при наличии нарушений генов системы гемостаза, обычная коагулограмма даёт результаты без отклонений, но при развитии беременности, в какой-то момент проявляются генетически заложенные свойства организма, - образуются микротромбозы в плаценте и беременность прерывается.
Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения и добиться нормального развития беременности. Поэтому в случае невынашивания в анамнезе необходимо своевременно провести генетический анализ.
Исследование целесообразно проводить в следующих случаях:

• Наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках;
• Наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода);
• Наличие родственников с тромботическими проявлениями в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, ОНМК, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.);
• Несколько неудачных попыток ЭКО;
• Повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина;
• Планирование гинекологических оперативных вмешательств;
• Назначение оральных гормональных контрацептивов (ОК);
• Назначение заместительной гормональной терапии;
• Курящим мужчинам в возрасте до 50 лет с эпизодом венозной тромбоэмболии;
• Наличие тромбофлебита.