Татьяна (и. б. 48344) 29 январь 2004 17: 51: 59 Уважаемый доктор! Скажите,...

[Татьяна]

Татьяна (и. б. 48344) 29 январь 2004 17: 51: 59
Уважаемый доктор! Скажите, пожалуйста, как узнать количество клеток, содержащих патологический набор хромосом? Или это невозможно? Остается только ждать. . . В Киевской областной больнице по результатам анализа племяннице определили синдром Шерешевского- Тернера 46 Х + mar. В Институте эндокринологии, куда ее направили, не смогли ответить, что такое "mar". Может, вы подскажете, что это такое и чем этот тип отличается от других? И еще. Везде в описаниях этого диагноза значится "отсутствие полового развития". Расшифруйте, пожалуйста, что это конкретно значит. Спасибо.

[Кривская Л.К.]

Уважаемая Татьяна! В генетической лаборатории подсчитывают соотношение разных клеток в образце крови. Что значит указанная абревиатура- не знаю.
Отсутствие полового развития- понятие относительное. Все зависит от того самого процента клеток с измененным кариотипом. В основе лежит недоразвитие яичников. В самых тяжелых случаях (100% с- м Теренера) вместо яичников в брюшной полости обнаруживают полосочки соединительной ткани. Сами понимаете, нет (мало) половых гормонов- отставание (отсутствие) полового развития.