торсионная дистония

[Scorpius]

Здраствуйте, коллеги!

У нас возник такой вопрос. В клинику поступила больная 26 лет с не ясным диагнозом. Жалобы при поступлении на судороги в виде гиперкинезов, начинающиеся с нижних конечностей и распространяющиеся на мышцы туловища, усиливающиеся особенно на холоде. При осмотре больной в вертикальном положении ее тянет в левую сторону, в мышцах спины наблюдается дефанс (в поясничной области)
Заключение МРТ: агинезия мозолистого тела с образованием 5-го желудочка (под вопросом).
На ЭЭГ медленная волна.
Из анамнеза жизни: до нее у ее матери умерли 2 детей (антенатал).
Возможен ли клин разбор этого заболевания? Заранее спасибо.

[Nevrolog]

Здравствуйте!
Какова динамика состояния?
Были ли подобные проблемы у пациентки ранее?
Есть ли данные электронейромиографии и показатели микроэлементов крови?
Приведите описание неврологического статуса полностью.

[Scorpius]

Здравствуйте!
Какова динамика состояния?
Были ли подобные проблемы у пациентки ранее?
Есть ли данные электронейромиографии и показатели микроэлементов крови?
Приведите описание неврологического статуса полностью.
Состояние со временем ухудшается. В последнее время она не может встать на ноги. У данной больной раньше дважды наблюдалась подобное кратковременное состояние, с потерей сознания. На этот раз процесс затянулся и болезнь прогрессирует. МЫ не можем найти связь с образованием 5-го желудочка. Неврологический статус без особенностей. Наблюдается только гиперкинезы с гипотонией. Анализ крови без отклонений от нормы. Электронейромиография не проводилась.

[Nevrolog]

Могу рекомендовать вам заглянуть по ссылкам:
http://www.neurology.ru/professional/an_4_2006_35.pdf
http://www.nedug.ru/library/doc.aspx?item=10934