Просмотр полной версии : Просьба о помощи к российским гематологам
Проживаю в Греции, где, почему-то, как мне неоднократно показалось, не принято объяснять родителям подробности проблем со здоровьем детей. Ограничиваются назначением препарата и инструкциями к применению :(
Моему малышу 7 мес, по проведенным 2 мес. назад анализам крови выявлена "какая-то анемия, требующая дальнейшего изучения". О том, что я в шоке, говорить не надо, потому что показатели гемоглобина, гематокрита и ферритина - в норме. Привожу только те данные, которые не соответствуют лабораторным нормам (в скобках привожу эти нормы)
RBC - 5.34 m/ml (3.5-5.0)
MCV - 59,2 fl (75-98)
MCH - 19 pg (24-32)
PLT - 622 K/ml (150-450)
Кроме того, при электрофорезе цепей глобина выявлено повышенное содержание гемоглобина F - 7.0% (0-1.5)
Еще показатель G-6-P D составляет 150 UΙ/10^(Ερ) (117-143)
Прошу вас, помогите разобраться в ситуации, насколько это опасно для здоровья малыша? Что я могу сделать, чтобы не запустить ситуацию?
Нам назначили прием фолиевой кислоты и повторные анализы (совместно с обоими родителями, но провести их вовремя невозможно, малыш заболел, а делать их нужно только в здоровом состоянии.
Заранее благодарю всех, кто сможет откликнуться и подсказать что-либо по существу.
что я в шоке, говорить не надо, потому что показатели гемоглобина, гематокрита и ферритина - в норме. Привожу только те данные, которые не соответствуют лабораторным нормам (в скобках привожу эти нормы)
RBC - 5.34 m/ml (3.5-5.0)
MCV - 59,2 fl (75-98)
MCH - 19 pg (24-32)
PLT - 622 K/ml (150-450)
Насколько я разбираюсь в медицине, у вашего отрока заподозрили что то из гемоглобинопатий, скорее СКА на основании только уменьшенного объема эритроцита (MCV), который ежели не ошибаюсь должен быть у ребенка вашего возраста быть 77-108 фемтолитров. А железо в норме потому, что подозревается не железодефицит, а другая болезнь. Этим объясняется и электрофорез, и назначение фолатов. Подождем, что скажут гематологи и педиатры :)
Спасибо, что откликнулись!
СКА - это серповидноклеточная анемия?
Если да, то тогда подскажите (и простите за примитивный перевод), что означает отрицательный тест, именуемый в дословном переводе как "серпо-тест". Я, увы, в медицине полный ноль, поэтому тоже буду ждать откликов профессионалов.
Спасибо, что откликнулись!
СКА - это серповидноклеточная анемия?
Если да, то тогда подскажите (и простите за примитивный перевод), что означает отрицательный тест, именуемый в дословном переводе как "серпо-тест". Я, увы, в медицине полный ноль, поэтому тоже буду ждать откликов профессионалов.
К капле крови в герметических условиях добавляется метбисульфат, создающего условия гипоксии, что вызывает переход эритроцитов, содержащих НвS в серповидную форму. Окончательным подтверждением как носительства НвS, так и СКА является обнаружение этого аномального НвS при электрофорезе гемоглобина эритроцитов на бумаге, крахмальном, агаровом или акриловом геле
Стало быть, раз этот тест отрицательный, СКА "вычеркиваем"?
Стало быть, раз этот тест отрицательный, СКА "вычеркиваем"?
Я думаю, что да. Подождем гематологов.
Уважаемая Оксана!
К сожалению, имею немного знаний и опыта по диагностике гемоглобинопатий/талассемий. Похоже, если при э/форезе обнаружили только незначит. повышение фетального гемоглобина, то может это называться "врожденным персистированием фетального гемоглобина" (HbF 2-30%) (правда, не уверен, что эта патология сопровождается таким микроцитозом).
Думаю, последующие исследования, включая генетические, могут более точно ответить, что у Вашего ребенка.
Может, детские доктора из Израиля, которые периодически здесь бывают, выскажут свои соображения: попробуйте продублировать свое сообщение на детском форуме.
Ждем!
Вчера еще сказали, что у него стигма средиземноморской анемии. В нашей "деревне" много у кого такая прелесть, видимо и у супруга моего (никогда, оказывается, не проверялся!). И в связи с этим вопрос. Стигма - она себе просто есть, и все, или же заключает в себе еще и какую-то опасность?
Спасибо за совет, я ему обязательно последую. Мнение специалистов из Израиля было бы особенно интересным!
Уважаемая Оксана!
Наилучшим будет, если Вы приведете заклучение по-английски, то, что Вы называете по-русски, може быть и "аlpha/beta-talassemia trait" или мной вышеуказанная патология или их сочетание. Тогда, по идее, жизнь Вашего мальчика ничем не будет отличаться от жизни отца или его односельчан.
Наверное, оно и есть! Это, как я понимаю, наличие гена-носителя. Серьезная опасность возникает в случае, когда носителями являются оба родителя, когда рождается ребенок с талассемией. Наличие только у одного из родителей не опасно, но хотелось бы выяснить, нет ли другого вида опасности, в частности, подверженности к-л. заболеваниям и пр.
Насколько наслышан, то y носителей гена талассемии потенциально может быть повышено всасывание и накопление железа в организме, что может предрасполагать к гемохроматозу. Пока об этом говорить рано, но начиная с юношеского возраста, думаю, имело бы смысл контролировать уровень ферритина в организме, и при превышении его нормы решать вопрос об удалении излишков железа из организма. Но это вопрос далекого будущего.
Спасибо! По-любому, ситуацию контролировать надо будет всегда, только вот впервые слышу об удалении излишков железа... Как это происходит и чем чревато такое "неудаление"?
http://health.rambler.ru/patref/?id=4703
Может, детские доктора из Израиля, которые периодически здесь бывают, выскажут свои соображения.
Уважаемая Оксана!
Это, видимо, beta-thalassemia trait.
Уважаемая Оксана!
Это, видимо, beta-thalassemia trait.
Спасибо! А нет ли у вас ссылки, где бы можно было что-то об этом почитать не медику?
В основном инфо кратко описывает саму талассемию, а о носительстве или стигмах вряд ли где найдете в сети на русском:
http://www.nedug.ru/lib/lit/therap/01oct/therap54/therap.htm
http://ticinsan.aznet.org/ticinsan/rus/talassemiya/etiologiya.shtml
Powered by vBulletin™ Version 4.2.0 Copyright © 2024 vBulletin Solutions, Inc. All rights reserved. Перевод: zCarot
