Ув. доктор, я опять по поводу Вольфа- Хиршхорна синдрома. Он у моего сына. ...

[Виталия]

Ув. доктор, я опять по поводу Вольфа- Хиршхорна синдрома. Он у моего сына. У меня смой повреждение хромосомы, но в сбалансированной форме. Какова вероятность, что другой ребенок родится с этим синдромом? Обноруживается этот синдром во время беремености и до какой недели? У меня еще 7 летняя доч, она здорова. Передасться ли моя болезнь ее детям?

[Некрасова Н.Ю.]

Какое У Вас повреждение хромосомы? Пожалуйста, приведите данные цитологического исследования. От этого зависит риск рождения у Вас больного ребенка. Что касается Вашей дочери, то для прогноза ее потомства необходимо смотреть ее хромосомы. При нормальных неизмененных хромосомах риск возникновения заболевания у потомков низкий.

[Некрасова Н.Ю.]

Вы, вероятно, знаете, что у Вас произошел обмен маленькими участками хромосом. Кусочек с 4 хромосомы переместился на 5, а с 5 на 4. Но общий объем генетического материала сохранен, поэтому Вы здоровы. В Вашем в организме по две 4 и 5 хромосомы, по одной нормальной, и по одной измененной ( с обменяными кусочками). К Вашему сыну перешла 4 хромосома с обменяным кусочком, а 5 хромосома нормальная, и потерялся материал 4 хромосомы, который находился на 5. Ваша дочь , вероятно, получила 2 хромосомы с обменяными кусочками, или 2 нормальные хромосомы, поэтому она здорова, но для исключения рождения у нее больных детей ей обязательно нужно провести исследование хромосом, что и написано у Вас в заключении. Для Вас риск рождения ребенка с заболеванием 18% , риск спонтанного аборта 29% . При Вашей ситуации обязательна дородовая диагностика при любой следующей беременности, что и написано у Вас в заключении (она возможна и на ранных сроках - 10- 12 недель). Таким образом, у Вас возможно рождение здорового ребенка, но с обязательным обследованием во время беременности.