Здравтсвуйте! Моему ребенку (8 лет) поставлен диагноз гистидинемия в СПб МА...

[Людмила]

Здравтсвуйте! Моему ребенку (8 лет) поставлен диагноз гистидинемия в СПб МАПО. Из симптомов можно перечислить аутизм, умственную отсталость (отсутствие речи), судорожные приступы, частые рвоты и боли в области живота. Принимаем пока только противосудорожные перпараты (фенобарбитал и дифенин). Подскажите, пожалуйста,
- где можно найти информацию о заболевании;
- где в нашей стране занимаются лечением подобных нарушений;
- знаете ли Вы что- нибудь о медикаментозном лечении и диетах для гистидинемии;
- есть ли у Вас какие- нибудь сведения об общественных организациях, объединяющих больных или их родителей. Заранее благодарна за ответ.

[Некрасова Н.Ю.]

Лечением занимаются в Институте педиатрии и Детской Хирургии, (127412, Москва, ул. Талдомская, 2)в отделении наследственной патологии. К сожалению, сведений об общественных организациях нет. . Могу только предложить ссылку на научную статью по гистидинемии, генетике этого заболевания, там есть ссылки на другие публикации http: // www3. ncbi. nlm. nih. gov/ htbin- post/ Omim/ dispmim? 235800