Дорогой доктор! Нам срочно необходимо Ваше мнение по следующему вопросу...

[Сергей]

Дорогой доктор!

Нам срочно необходимо Ваше мнение по следующему вопросу.
Мы с женой временно находимся в США. Нам по 30 лет. Жена на 18- ой неделе беременности. Позавчера жена прошла детальное УЗИ в результате которого выяснилось, что у ребенка повышенный риск даунизма или другого генетического отклонения, в связи с тем, что выявлена эхогенность кишечника и эхогенное пятно в сердце ребенка. Все остальные показатели и обмеры в норме. Жену направили на амниоцентоз. Мы в полном шоке: врачи ничего определенного не говорят, шансы какого- либо исхода не называют. Анализа крови на риск генетических отклонений жене не делали. Насколько нам известно, в наших семьях детей с синдромом Дауна не было. Очень просим высказать Ваше мнение.

С уважением,
Сергей

[Некрасова Н.Ю.]

Вероятно, имеются различия в американской и российской системе отнесения женщин в категорию риска по возникновению хромосомных нарушений у плода. В наших условиях идет оценка по многим факторам, не только по УЗИ, а учитывается возраст, показатели сывороточных маркеров крови матери и другие факторы. Отнесение Вашей жены к группе риска еще не говорит о том, что у ребенка обязательно будут хромосомные нарушения. Поэтому и предлагают сделать амниоцентез, чтобы, исследуя амниотическую жидкость определить точно, есть ли у плода хромосомные нарушения или нет. Какие шансы - сказать сложно. Надо знать их статистику выявляемости хромосомных нарушений при определенных УЗИ- маркерах. Это результаты в процентах. Это не 50 и не 100% , а гораздо ниже. Точнее сказать , к сожалению, не могу. Синдром Дауна и другие хромосомные нарушения чаще всего в семьях бывают однократно, эти ситуации не наследуются, возникают во время одной конкретной беременности, поэтому смыла нет искать больных с синдромом Дауна в поколениях. Желаю Вам, чтобы у Вас все было хорошо.

[Сергей]

Дорогой доктор! Большое спасибо за Ваш ответ и добрые пожелания.