У меня "стертая" форма синдрома Марфана. У моей дочери он был в более явной...

[Лиза]

У меня "стертая" форма синдрома Марфана. У моей дочери он был в более явной форме(арахнодактилия, аномалия отхождении аорты, голубые склеры и т. д. ) Она умерла в возрасте 4- х месяцев на 25 день заболевания пневмонией (острая сердечно- легочной недостаточность, реанимировали дважды). Возможно ли наследование синдрома у моего будущего ребёнка?

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемая Лиза!
Вы не написали, что имелось в виду под "стертой" формой синдрома Марфана у Вас. Это важно, так как, если диагноз синдрома Марфана (у Вас, а не у ребенка) не вызывал сомнений у специалистов, то вероятность наследования синдрома у Вашего будущего ребенка - 50% (и выше, если, допустим, например, отец ребенка тоже имеет "стертую" или явную форму с. Марфана и т. п. ). Кроме того, частота спонтанных (новых, неожиданно возникших) мутаций в доминантном аутосомном гене, вызывающем синдром Марфана, достаточно высока, поэтому существует еще и такой риск (если у Ваших родителей не было синдрома Марфана, то в Вашем случае это наследственное нарушение могло возникнуть как раз таким путем; однако, у одного из родителей также могла быть "стертая" форма, и об этом не следует забывать). В вашем случае, Лиза, СТРОГО ПОКАЗАНА консультация у генетика перед планированием беременности, а также наблюдение во время беременности и пренатальная диагностика.