Первый ребенок болен - врожденная ретинобластома обоих глаз. Какова вероятн...

[Оксана]

Первый ребенок болен - врожденная ретинобластома обоих глаз. Какова вероятность рождения второго ребенка с той же патологией, какие анализы можно сделать?

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемая Оксана! В первую очередь, важно, есть ли (пусть даже минимально проявленные) признаки врожденного нарушения ретины у родителей. Зачастую это может установить лишь опытный синдромолог, а не просто офтальмолог при плановом осмотре. Если такие признаки есть, то вероятность рождения ребенка с ретинобластомой - 50% . Если тщательнейший осмотр родителей ничего не выявил, то вероятность рождения ребенка с ретинобластомой полагают 5% . Я не знаю, где применяется (и применяется ли) молекулярно- генетическое тестирование данного дефектного гена в России, но на Западе его применяют. Но начинать, безусловно, нужно с обследования глаз родителей опытным генетиком- синдромологом.