Помогите, пожалуйста, разобраться. У моей мамы и ее отца диагноз- хондрод...

[Ольга]

Помогите, пожалуйста, разобраться.
У моей мамы и ее отца диагноз- хондродистрофия или, как сейчас ее называют, ахондроплазия. Забеременев, я обратилась в медико- генетический центр на консультацию с целью выявления риска для ребенка.
Получила заключение о том, что т. к. я родилась нормальная и моя сестра тоже и мы не являемся носителями этой мутации, то риск у меня только общепопуляционный. На 20- й неделе беременности результаты УЗИ были хорошими. Ребенок развивался пропорционально. Сейчас, когда я на 29- ой неделе, мне сказали, что ноги ребенка соответствуют 26- 27 неделе, руки вообще - 24- 25, а голова и тело 29- ой. Я в замешательстве, читала, что ахондроплазию можно выявить уже на 20- ой неделе. Может это особенности развития ребенка? Какова вероятность мутации?

[Dr Mezheritskiy]

Ne volnuytes. Dannie uzi kotorie govoryat o хондродистрофия principialno drugie: eto anliz plotnosty kostnoy tkani: -). Eto vidno srazu i luboy kto videl eto chot raz "uge ne promachnetsya". Normalniy u vas malish. A razvitie, tak u uzi pogreshnost metoda 10% .

[Наталья]

Согласна с доктором Межеритским. Вы с сестрой действительно не являетесь носителями мутации. Зная Ваш анамнез, врачи, скорее всего, внимательно смотрят плод, а приведенные данные УЗИ не наводят на мысль о ахондроплазии у плода. Так что, не волнуйтесь по этому поводу.