Уважаемый доктор! У моей подруги болен сын. Мальчику 4 года. Заключение: ...

[Ирина]

Уважаемый доктор!
У моей подруги болен сын. Мальчику 4 года.
Заключение: хромосомный синдром - трисомия короткого плеча 14 хромосомы (кариотип 46, ХУ, 14р+ )
Синдромически задержка психоречевого развития(моторная алалия), СДН в виде мышечной гипотонии и мозжечковой недостаточности. Кариотип родителей в N.
Вопрос . Каковы перспективы развития такого ребенка, исходя из Вашего опыта? Сможет ли он хотя бы ходить в нормальную школу. И еще , врачи говорят, что нужно провести молекулярно- цитогенетический анализ. Не подскажите, где его можно сделать и вообще что это такое? Заранее спасибо

[Ноговицын В.Ю., детский невролог]

В целом такие дети часто нуждаются в специализированном обучении. Наследственной патологией в Москве занимаются, например, в НИИ педиатрии и детской хирургии на ул. Талдомская, в Российской Детской Клинической Больнице.

С уважением, В. Ю. Ноговицын, drwn@mail. ru