PDA

Просмотр полной версии : Здравствуйте, доктор! У моего сына (6 лет) врожденное заболевание - нарушен...



Наташа
20.07.2004, 09:43
Здравствуйте, доктор! У моего сына (6 лет) врожденное заболевание - нарушение аминокислотного обмена, изовалериановая ацидемия (дефицит изовалерил- КоА- дегидрогеназы). Диагноз поставили почти год назад, с тех пор на строгой безбелковой диете (как при ФКУ), плюс для коррекции белковой недостаточности едим белковый гидролизат без аминокислоты ЛЕЙЦИН. Сейчас из- за финансовых трудностей (гидролизат дорогой - 600$ в месяц) временно не получает белкового питания. Увеличивать белок в обычном рационе не можем из- за ухудшения состояния (эпиприступы, сонливость, рвоты). В данный момент у сына проблемы с кожей - никакие ранки и ссадины не заживают, если сдирает болячку, долго кровоточит, по всему телу очень много таких болячек, вроде на обычную аллергию не похоже. И еще на ножках появилась, судя по внешнему виду, грибковая инфекция. На губах - герпес, во рту - язвочки. Что это? Проявление белковой недостаточности? Из препаратов принимаем депакин, глицин, липоевую к- ту, биотин, пикамилон, фенибут. Принимаем уже давно, а вот проблемы с кожей только последний месяц. Ничем не могу вылечить. Подскажите, куда обратиться. Наш лечащий доктор в отпуске, летом никого не найти. Заранее благодарю.

Lanj
21.07.2004, 00:25
Уважаемая Наташа, к сожалению, без осмотра, очень тяжело делать какие либо прогнозы. Возможно, у вашего малыша в связи с имеющимися иммунологическими изменениями развился острый(или рецидивирующий герпетический стоматит. В связи с обменными нарушениями вам следует обратиться к гематологу( по поводу незаживающих ссадин), иммунологу и самое главное, к генетику. Могу сказать, что при применениии липоевой кислоты могут развиться диспепсические явления, аллергические реакции. Так что аллергия это или грибок у вашего ребенка на ножках- нужно выяснить у дерматолога.