Просмотр полной версии : У меня болезнь Пьер- Мари. Хотелось бы знать откуда эта болезнь произошла. ...
У меня болезнь Пьер- Мари. Хотелось бы знать откуда эта болезнь произошла. Кто её открыл.
Чижиков К.И.
14.05.2004, 11:50
Вы наверно неправильно назвали болезнь. Скорее всего невральная амиотрофия Шарко- Мари- Тута- Гоффмана. Болезнь наследуется по аутосомно- доменантному типу. Названа по имени открывших её авторов.
Уважаемый доктор Болезнь Пьер- Мари я правильно назвал второе название этой болезни наследственная опто- мозжечковая атаксия с частичной атрофией зрительного нерва. В 1980 я был в Ленинграде в ГИДУВе под наблюдением профессора Амосова, где он также называл эту болезнь, болезнь Пьер- Мари.
nedug91502
18.11.2014, 10:56
Эта болезнь так и называется наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари. По другому Спиноцеребеллярная атаксия 1-типа. У меня такой же диагноз она передается по наследству. Как от матери так и от отца. В моем случае передалось от матери. Она возникает вследствие мутации генов. Но она может и не передаться. Так например мой родной брат совершенно здоров. Диагноз ставится на основании анализа ДНК.
Powered by vBulletin™ Version 4.2.0 Copyright © 2024 vBulletin Solutions, Inc. All rights reserved. Перевод: zCarot