Моей дочери поставили диагноз ПМД Дюшенна. Такой страшный диагноз ей постав...

[Ирина]

Моей дочери поставили диагноз ПМД Дюшенна. Такой страшный диагноз ей поставили после патоморфологического анализа биоптата скелетной мышцы и по иммуногистохимическому анализу на дистрофин. Ей 14 лет. Чувствует себя как обычный ребенок, только очень сутулая и плохо учится. У нее высокие показатели КФК. АСТ. АЛТ. ЛДГ. ДНК- анализ у нее в норме. Миографии, ЭКГ показывают очень незначительные отклонения, которые могут быть и у обычного ребенка. Не хочется соглашаться с диагнозом, тем более, как я прочитала в интернете, в мире только 26 девочек больны этим заболеванием. Что еще мы можем сделать, чтобы на 100% подтвердить или отклонить этот диагноз?

[Чижиков К.И.]

Проконсультируйте ребёнка в миастеническом центре, это одна из самых авторитетных организиций, которая занимается нервномышечной патологией. Адрес: г. Москва ул. Часовая дом 20 (больница МПС).

[Ирина]

Дорогой др. Shnyder! Если бы вы знали, ЧТО Вы для меня сделали! Я сегодня первый раз за весь месяц, после устаноления диагноза моей дочери, почувствовала радость и Надежду! Я ведь перечитала кучу литературы, но с дистрофией Дюшена для моей дочери согласиться не могу. Слишком она (как не страшно это звучит) хорошо себя чувствует. Но меня наши доктора наук уверяют, что ей хорошо потому, что у нее сейчас переходной возраст. Она недавно стала девушкой. Большой всплеск гормон и прочее. Мне говорят, что при дистрофии гормоны действуют очень хорошо. Но это временно. Так ли это? Спасибо Вам за всё!