Здравствуйте! Излечима ли фенилкетоноурия?...

[Светлана Ю.]

Здравствуйте! Излечима ли фенилкетоноурия?

[Михаил]

Дети находящиеся на диете с первого месяца жизни, при нормальных цифрах Фенилаланина в крови, не отстают от свестников ни в умственном ни в физическом развитии. Сейчас доказано, что кроме диеты, необходима адекватная витаминотерапия. Но это конкретно по больному ребенку, т. к. форм фенилкетонурии несколько и терапия подбирается индивидуально. Несколько детей с ФКУ хорошо закончив школу сейчас получают высшее образование.

[Светлана Ю.]

Здравствуйте, Михаил!
Большое спасибо за ответ. У меня ещё один вопрос:
при ФКУ диетотерапия всю жизнь? Ребёнку 3 месяца.

[Светлана Ю.]

Здравствуйте, Михаил!
Большое спасибо за ответ. У меня ещё один вопрос:
при ФКУ диетотерапия всю жизнь? Ребёнку 3 месяца.

[Светлана Ю.]

Здравствуйте, Михаил!
Большое спасибо за ответ. У меня ещё один вопрос:
при ФКУ диетотерапия всю жизнь? Ребёнку 3 месяца.

[Светлана Ю.]

Здравствуйте, Михаил!
Большое спасибо за ответ. У меня ещё один вопрос:
при ФКУ диетотерапия всю жизнь? Ребёнку 3 месяца.

[Светлана Ю.]

Михаил!
Извините. Компьютер слегка подвис, поэтому ответ несколько раз. Я в интернете дилетант.

[Михаил]

Диета индивидуальная желательно проводить всю жизнь. Но до 8 лет обязательно. На первом году жизни необходимо не реже одного раза в 2 недели смотреть кровь на фенилаланин и коррегировать диету. При нормальном уровне ФА беспокоится не о чем. Напишите где Вы живете, какую смесь получаете, объем. Результаты последних анализов. Современные смеси позволяют вести детей с ФКУ без проблем. Многие родители прочитав литературу ждут появление неврологической симптоматики у детей. И очень волнуются если ребенок развивается нормально. У Вас ещё ранний период адаптации к лекарственной смеси и наверняка много вопросов. Пишите ms@silvernet. ru чем смогу- помогу.

[Светлана Ю.]

Здравствуйте Михаил!
Мы сделали ДНК- диагностику. Что означает: мутация IVS10nt546 в гетерозиготном состоянии? В Медико- генетическом научном центре нам сказали что диетотерапия проводится до полного формирования мозга, т. е. лет до 18, а потом ребенок может жить обычной жизнью, как говорится ни в чем себе не отказывая. Так ли это?
И еще, я почтой пользоваться не умею, можно пока через конференцию общаться?

[Михаил]

Вопрос а в каком центре делали молекулярные исследования? На сколько мутаций? Какой уровень фенилаланина в крови у ребенка? в каком городе живете?
По поводу почты. У вас на компьютере есть почтовая программа. Называется microsoft outlook или outlook express. Запускаете её, нажимаете на значек создать сообщение и пишите. Если возникнут вопросы позвоните провайдеру, который подключает Вас к сети, его обязанность рассказать как всё настроить.
Диету проводят минимум до 8 лет. Когда в Вашем случае прекращать диету покажет время, пока у Вас других забот должно хватать.

[Светлана Ю.]

Здравствуйте Михаил!
ДНК делали на 8 мутаций (R408w, IVS12nt1, P281L, R261Q, R252W, 165T, R158Q, ) в Медико- генетическом научном центре г. Москва, Москворечье.
Биохимию делали в Воронеже. Уровень фл. 13; 30; 27.
Скажите пожалуйста почему Вам так важно знать где живет ребенок?

[Михаил]

Важно знать потому что могу порекомендовать ближайшего к Вам специалиста. Если из Воронежа - Федотову привет. Уровень фенилаланина у ребенка высокий. Постарайтесь снизить до 4 ну максимум 8 мг% . У генетиков возьмите две книги : 1- ю "Как жить с ФКУ" 2- ю Вкусная диета. Основная Ваша задача, не выяснять какая мутация, если Вы конечно не планируете в ближайшее время беременность, а установить уровень фенилаланина в крови у ребенка на уровне 4- 6 мг% за счет правильной диетотерапии