Здравствуйте! Мы с супругой родственники. Бабушка супруги и мой дед брат и ...

[Алижон]

Здравствуйте! Мы с супругой родственники. Бабушка супруги и мой дед брат и сестра. Старшая дочь родилась нормально. Остальные трое наших детей скончались в 6- 7 месяцев. Второй и третий мальчики и четвертая девочка. Доктора поставили диагноз « Болезнь Верднига Гофмана» . Есть ли у нас шанс иметь здорового ребенка? И как это может отразиться на мою дочь? И еще можете ли написать адрес генетического центра Республики Узбекистан и адрес электронной почты?

[Андрей]

Уважаемый Алижон. В Вашей ситуации родство дальнее - троюродное. Вероятность генетических нарушеней у ребёнка у которого оба родителя двоюродные родственники - немного выше чем если они не родственники. При троюродном родстве вероятность такая же, как и когда они не в родстве, поэтому не в этом дело. Иногда ген закрепляется в популяциях и из- за того, что люди внтури популяций женяться друг на другие и притока "свежей крови" нет ситуация может возникнуть довольно не хорошая. Скорее всего Вы и Ваша жена являетесь носителями мутантного гена SMN на хромосоме 5 (часть гена отсутствует - т. к. называемые делеции)и тогда шансы иметь здорового ребёнка только 25% . Если только один из Вас носитель - шансы 50% . Сейчас существуют довольно пре- натальные диагностические методы, которые позволяют установить есть ли у плода спино- мускулярная атрофия (те. Werding Hoffman болезнь). Для этого используют амниопункцию и проводят анализ ДНК на культуре амниоцитов - при помощи ПЦР или ПДРФ мотрят делеции 7- го и 5- го экзона в гене SMN (Survival Motor Neuron Gene). Я с большой уверенностью могу сказать что в республике Узбекистан сделать такой анализ будет к сожалению очень сложно. Я знаю, что такой анализ делуют в Хорватии, поэтому может быть вы можете написать им письмо и посмотреть что получиться - вот адресс: Professor Asim Kurjak,
Department of Obstetrics and Gynecology, Zagreb University School of Medicine, Sveti Duh Hospital , Zagreb, Croatia. (http: // www. ob- ultrasound. net/ kurjak. html)

[Андрей]

Извините - при пре- натальной диагностике смотрят делеции не 7 и 5, а 7 и 8 экзона в гене SMN. По крайней мере эта диагностика позволит установить быдет ли у плода это заболевание или нет

[Андрей]

Алижон,
а лучше попробуйте в начале написать письмо вот сюда и Вам должны дать очень детальную консультацию по болезни Верднига- Хоффмана

Dr Feodora Stipoljev
Cytogenetic Laboratory
Department of Obstetrics and Gynecology
Sveti Duh General Hospital
Sveti Duh 64
10000 Zagreb, Croatia
ana. stavljenic- rukavina@zg. tel. hr