Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, какие анализы желательно провести реб...

[Mariana]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, какие анализы желательно провести ребенку, учитывая, что с самого рождения она очень потеет и пот имеет очень специфичный запах гнилого сыра (моча меньше), плюс нарастающая неврологическая сиптоматика и кардит. И еще: какой анализ позволяет выявить митохондриальные патологии?

[Талла]

Для начала надо провести анализ пота на исключение муковисцыдоза (Cistic Fibrosis). Миточондриальную патологию определяют определенными генетическими методами

[Екатерина Захарова]

Здравствуйте,
отвечаю на сообщение
Mariana 05 августа 2004 17: 19: 19
Изменение запаха от тела ребенка и неврологическая симптоматика может свидетельствовать также о врожденном нарушении обмена веществ ( изовалериановая ацидурия? )Желательно провести анализ на определение аминокислот и органических кислот как можно скорее. Это можно сделать в нашей лаборатории ( Медико- генетический научный центра РАМН лаборатория наследственных болезней обмена веществ 3242004)
Зав. лаб НБО Захарова Екатерина Юрьевна